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제목
백색증 멜라닌 합성 결핍 희귀병 선천성 유전질환

이름
하이검진
조회
3

날짜
2018-03-13 14:06:23
번호
5822


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백색증은 멜라닌 세포에서 멜라닌 색소를 만들지 못하는 선천성 유전질환인데요
머리카락, 피부, 홍채에서 하얀색을 띠는 증상이 나타나는 눈 피부 백색증과 홍채에서만 증상이 나타는 눈 백색증으로 나눠요


백색증 멜라닌 합성 결핍 희귀병 선천성 유전질환



원인
멜라닌 세포에서 멜라닌 색소를 만들 때 필요한 유전자의 결함이 원인인데요 눈 피부 백색종은 보통염색체 열성으로 유전되고 눈 백색증은 성염색체(X 염색체) 열성으로 유전돼요

♠ 증상
눈 피부 백색증은 태어날 때부터 다양한 하얀 피부색과 털을 보이는데요 분홍빛을 띤 하얀색 피부부터 갈색까지 홍채는 붉은색, 푸른색, 엷은 갈색, 밝은 회색을 보이기도 해요 그러나 어떤 유전자에 이상이 있는가에 따라 증상이 다양하고요 성장하면서 멜라닌의 색소가 없기 때문에 피부암이 발생할 수 있어요



백색증 멜라닌 합성 결핍 희귀병 선천성 유전질환




♠ 진단
머리카락, 피부, 눈에 색소가 없는 것을 보고 진단하며 유전자 검사와 망막과 시신경의 발달 정도와 시력 측정, 가족력의 진단도 필요해요

♠ 치료
유전자의 결함이기 때문에 치료법은 없으며 피부암의 조기 발견을 위해 피부과 검진과 안과 검진도 정기적으로 받아야 해요

♠ 주의사항
멜라닌 색소로부터 피부 보호를 받지 못하기 때문에 과도한 햇볕 노출을 피하고 자외선 차단제를 사용하여 피부의 손상을 막아주어야 해요


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태그
#백색증, #멜라닌, #합성

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